Otavan Opiston logoOtavan OpistoNettilukioNettiperuskouluMuikku
OPPIMATERIAALIT|OPISKELU|REKISTERÖIDY|OPPILAITOSKÄYTTO|OHJEITA|YHTEYSTIEDOT|PALAUTE|
Etusivulle Muikku-ympäristö

Kromosomimutaatiot

Kromosomimutaatioissa muuttuu kromosomin rakenne merkittävästi. Usein kromosomi lyhenee tai pitenee, jolloin perimän määrä muuttuu. Toisinaan pituus ei muutu, mutta geenien järjestys muuttuu. Kaikissa mainituissa tapauksissa muutos on yleensä hyvin haitallinen. Kromosomimutaatiot jaetaan useisiin tyyppeihin.

1. Deleetio eli häviämä

Deleetiossa kromosomin päähän tai keskelle syntyy aukko. Jos deleetion pituusmuutos on kolmella jaollinen, se ei muuta lukukehystä. Tällainen on tilanne esimerkiksi Becker-tyypin lihasdystrofiassa. Mikäli lukukehys eli vaiheistus muuttuu, ryhmittyvät mutaatiokohdan perässä seuraavat kodonit väärin, jolloin rakentuu vääristä aminohapoista koostuva polypeptidiketju. Lopetuskoodi saattaa katkaista aminohappoketjun rakentumisen väärään aikaan, jolloin syntyy lyhyt ja mahdollisesti toimimaton polypeptidiketju. Duchenne-tyypin lihasdystrofia on esimerkki lukukehyksen muutoksen tuottamasta sairaudesta. Se on oireiltaan huomattavasti vakavampi kuin lievempi Becker-tyypin lihasdystrofia. Usein deleetio on homotsygoottisena letaali eli aiheuttaa menehtymisen viimeistään ennen lisääntymisikää.

2. Duplikaatio eli kahdentuma

Duplikaatiossa kromosomi pitenee. Mutaatio syntyy usein deleetion yhteydessä eli kaksinkertaisena esiintyvä kappale on peräisin alkuperäisestä vastinkromosomista. Duplikaatio on melko yleinen.

3. Inversio eli kääntymä

Inversiossa mitään ei ole liikaa eikä toisaalta myöskään puutu. Osa kromosomia on kääntynyt pituussuunnassa ympäri. Geenien järjestys voi muuttua, jolloin muutos voi häiritä meioosia tai geenitoiminnan säätelyä. Inversio voi myös estää tekijäinvaihdunnan. Inversio on melko yleinen sekä homo- että heterotsygoottisena.

4. Translokaatio eli vastavuoroinen siirtymä

Vastinkromosomien kesken voi meioosin vähennysjaon metafaasissa tapahtua usein perimän vaihtoa eli tekijäinvaihduntaa. Jos vaihto kuitenkin tapahtuu muiden kuin vastinkromosomien kesken on kyse translokaatiosta eli vastavuoroisesta siirtymästä. Monet syövät translokaatioiden aiheuttamia.

5. Transpositio eli siirtymä kromosomin sisällä tai siirtymä toiseen kromosomiin

Jos perintöainesta siirtyy kromosomin sisällä paikasta toiseen tai muuhun kuin vastinkromosomiin, on kyseessä transpositio. Transpositio voi aiheuttaa häiriöitä geenitoiminnan säätelyyn sekä meioosiin.